Sản phẩm của gen là vật chất hóa sinh được tạo ra trong quá trình biểu hiện của gen, nghĩa là RNA hoặc prôtêin. Bởi vì prôtêin là kết quả của quá trình dịch mật mã di truyền từ mRNA (RNA thông tin) có sự phối hợp của tRNA và rRNA, nên có thể nói gọn: sản phẩm gen là RNA. Đây là thuật ngữ trong Di truyền học, dịch từ tiếng Anh là gene product. Vì sản phẩm gen là kết quả biểu hiện của gen, nên xác định lượng sản phẩm gen có thể suy ra mức độ hoạt động của gen. Trong chẩn đoán bệnh di truyền y học, việc xác định sản phẩm của gen thường áp dụng với prôtêin, hơn là với RNA, vì dễ hơn và vì có thể phát hiện protein bất thường. Ở người, lượng prôtêin bất thường luôn liên quan chặt chẽ với các alen gây bệnh, có thể biểu hiện ở các mức độ khác nhau:
Không có prôtêin do gen không hoạt động. Prôtêin ít hơn bình thường, do gen giảm biểu hiện. Prôtêin nhiều hơn bình thường do gen tăng cường biểu hiện. Prôtêin khác thường do gen đã bị đột biến thành alen khác, tạo ra sản phẩm khác. Chẳng hạn như bệnh PKU ở người là do không có sản phẩm của gen PAH. Cơ chế gây bệnh là gen PAH này mã hóa enzym phênylalanin hyđrôxylaza (phenylalanine hydroxylase) đã bị đột biến thành alen mất chức năng. Do đó, trong chẩn đoán người bệnh bị PKU, nếu không phát hiện phenylalanine hydroxylase thì rất có thể người bệnh đã bị đột biến mất chức năng của gen PAH này. Ngược lại, một số gen khác như gen sinh ung thư hoạt động quá mức lại có thể gây ung thư, thì lượng prôtêin do chúng tạo ra lại tăng bất thường.