Bệnh hiếm gặp là bất kỳ bệnh nào ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ dân số. Ở một số nơi trên thế giới, bệnh mồ côi là một bệnh hiếm gặp mà hiếm có nghĩa là thiếu một thị trường đủ lớn để có được sự hỗ trợ và nguồn lực để khám phá các phương pháp điều trị cho nó, ngoại trừ việc chính phủ tạo điều kiện thuận lợi về mặt kinh tế để tạo ra và bán các phương pháp điều trị đó.
Hầu hết các bệnh hiếm gặp là do di truyền và do đó có mặt trong suốt cuộc đời của người bệnh, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức. Nhiều bệnh hiếm gặp xuất hiện sớm trong cuộc đời, và khoảng 30 phần trăm trẻ em mắc bệnh hiếm gặp sẽ chết trước khi sinh nhật thứ năm. Chỉ với một bệnh nhân được chẩn đoán duy nhất, thiếu hụt ribose-5-phosphate isomerase được xem là bệnh di truyền hiếm nhất.
Không có số cắt đơn lẻ nào đã được đồng ý cho một căn bệnh được coi là hiếm. Bệnh có thể được coi là hiếm ở một phần của thế giới, hoặc ở một nhóm người cụ thể, nhưng vẫn phổ biến ở một quốc gia khác.
Các gen toàn cầu đã ước tính rằng hơn 300 triệu người trên thế giới đang sống với một trong số 7.000 bệnh mà họ xác định là "hiếm" ở Hoa Kỳ.