Màu mắt là một tính trạng kiểu hình đa gen được xác định bởi hai yếu tố: sắc tố của mống mắt và sự phụ thuộc vào tần số của sự tán xạ ánh sáng bởi môi trường đục (turbid medium) trong lớp đệm (stroma) của mống mắt. Ở người, sắc tố của mống mắt thay đổi từ màu nâu nhạt đến đen, phụ thuộc vào nồng độ melanin trong biểu mô sắc tố tia cực tím (nằm ở phía sau của mống mắt), hàm lượng melanin trong stroma mống mắt (nằm ở mặt trước của mống mắt) và mật độ tế bào của stroma. Sự xuất hiện của những màu mắt như xanh lam, xanh lục và màu hạt dẻ là kết quả của hiệu ứng tán xạ ánh sáng Tyndall trong lớp đệm của mắt, một hiện tượng tương tự như tán xạ Rayleigh tạo nên bầu trời xanh. Trong mống mắt hoặc dịch thủy tinh thể của con người không có sắc tố xanh lam hoặc xanh lục. Màu mắt là một ví dụ về kết cấu màu sắc và thay đổi tùy thuộc vào điều kiện ánh sáng, đặc biệt đối với mống mắt sáng màu. Đôi mắt sáng màu của nhiều loài chim là kết quả của sự hiện diện của các sắc tố khác, chẳng hạn như pteridine, purin và carotenoid. Con người và các loài động vật khác có nhiều biến thể kiểu hình về màu mắt. Sự di truyền và thừa kế màu mắt ở con người rất phức tạp. Cho đến nay, người ta đã chứng minh có 16 gen liên quan đến việc di truyền màu mắt. Một số gen liên quan đến màu mắt gồm có OCA2 and HERC2. Trước đây có quan điểm cho rằng màu mắt xanh dương là một tính trạng gen lặn đơn giản đã được chứng minh là không chính xác. Sự di truyền của màu mắt rất phức tạp nên hầu như bất kỳ sự kết hợp màu mắt nào giữa cha mẹ và con cái đều có thể xảy ra. Tuy nhiên, tính đa hình của gen OCA2, gần với trình tự điều tiết 5', giải thích hầu hết các biến thể màu mắt của con người. Trình tự điều tiết là một đoạn của phân tử axit nucleic có khả năng làm tăng hoặc giảm sự biểu hiện của các gen cụ thể trong một sinh vật. Quy định biểu hiện gen là một tính năng thiết yếu của tất cả các sinh vật sống và vi rút.