Dịch tễ học bệnh lý phân tử (MPE) là một chuyên ngành kết hợp dịch tễ học và bệnh lý học. Nó được định nghĩa là "dịch tễ học về bệnh lý phân tử và tính không đồng nhất của bệnh". Bệnh học và dịch tễ học có chung mục tiêu làm sáng tỏ căn nguyên của bệnh và MPE nhằm mục đích đạt được mục tiêu này ở cấp độ phân tử, cá nhân và dân số. Thông thường, MPE sử dụng tài nguyên và dữ liệu bệnh lý mô trong các nghiên cứu dịch tễ học hiện có. Dịch tễ học phân tử bao gồm MPE và dịch tễ học phân tử loại thông thường với việc sử dụng các hệ thống chỉ định bệnh truyền thống.