Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật. Thực tế, việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng vào thời tiền sử để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào khoảng cuối thế kỷ 19 với những công trình của Gregor Mendel. Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ và tiên đoán đơn vị cơ bản của quá trình di truyền là nhân tố di truyền mà nay gọi là gen. Mỗi gen là một đoạn xác định của phân tử DNA, một cao phân tử sinh học được cấu thành từ bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi nucleotide này mang thông tin di truyền ở sinh vật. DNA trong điều kiện tự nhiên có dạng chuỗi xoắn kép, trong đó nucleotide ở mỗi chuỗi liên kết bổ sung với nhau. Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao của gen mà có thể được di truyền lại cho đời sau. Chuỗi nucleotide trong gen có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào để tạo nên chuỗi các amino acid, gọi là pôlypeptit, từ đó hình thành protein là cơ sở vật chất trực tiếp hình thành nên tính trạng (đặc điểm) của sinh vật. Trình tự của các amino acid trong pôlypeptit của một protein tương ứng với trình tự của các nucleotide trong gen. Trình tự này được biết với tên mã di truyền. Trình tự của các nucleotide xác định không chỉ xác định trình tự các amino acid trong protein bậc I, mà từ đó còn xác định cấu trúc bậc cao hơn là protein bậc II và protein bậc III và bậc IV (nếu là đa protein) gọi là cấu trúc ba chiều của phân tử protein 3D. Bậc cấu trúc 3D này mới giúp protein có chức năng sinh học trong tế bào sống. Protein thực hiện hầu hết các chức năng thiết yếu trong mọi hoạt động sống của tế bào. Một thay đổi nhỏ của gen thường dẫn đến thay đổi trình tự amino acid, do đó dẫn đến thay đổi cấu trúc và chức năng của protein, thường gây ra đột biến có thể tác động không nhỏ lên tế bào cũng như toàn bộ cơ thể sống. Tuy gen đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành tính trạng và mọi hoạt động của sinh vật, nhưng tác động của môi trường bên ngoài và cả những gì sinh vật đã trải qua cũng có vai trò rất quan trọng, thậm chí tạo ra kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng. Chẳng hạn, nhiều gen cùng quy định chiều cao của một người, nhưng chế độ dinh dưỡng, luyện tập của người đó cũng có ảnh hưởng không nhỏ.