Chẩn đoán phân tử là tập hợp các kỹ thuật được sử dụng để phân tích các dấu hiệu sinh học trong bộ gen và proteome — mã di truyền của từng cá nhân và cách các tế bào của chúng biểu hiện gen của chúng như protein — bằng cách áp dụng sinh học phân tử vào xét nghiệm y tế. Kỹ thuật này được sử dụng để chẩn đoán và theo dõi bệnh, phát hiện nguy cơ và quyết định liệu pháp nào sẽ hiệu quả nhất cho từng bệnh nhân. Bằng cách phân tích các đặc điểm cụ thể của bệnh nhân và bệnh của họ, chẩn đoán phân tử đưa ra triển vọng của y học cá nhân hóa. Những xét nghiệm này rất hữu ích trong một loạt các chuyên ngành y tế, bao gồm bệnh truyền nhiễm, ung thư, gõ kháng nguyên bạch cầu ở người (điều tra và dự đoán chức năng miễn dịch), đông máu và dược động học — dự đoán di truyền của loại thuốc nào sẽ hoạt động tốt nhất. (v-vii) Chúng trùng lặp với hóa học lâm sàng (xét nghiệm y tế về chất dịch cơ thể).