Biểu hiện gen là quá trình chuyển đổi thông tin di truyền chứa trong gen thành sản phẩm trong tế bào sống, từ đó tính trạng tương ứng được tạo thành ở kiểu hình có thể quan sát được. Khái niệm này được dịch từ thuật ngữ tiếng Anh: gene expression (phát âm: /ikˈs pres shən/).
Ví dụ:
Trong thí nghiệm kinh điển của G. Mendel: hạt đậu Hà Lan hạt trơn mà có kiểu gen Aa (dị hợp tử), thì khi nẩy mầm và phát triển thành cây cho quả chín, sẽ có kiểu hình hạt trơn (do gen A quy định), còn hạt nhăn (do gen a) không biểu hiện. Người ta nói: gen A được biểu hiện (mà Mendel gọi là gen trội), còn gen a không biểu hiện (mà Mendel gọi là gen lặn).
Ví dụ khác: bệnh Alzheimer (mất trí nhớ) ở người do gen trội gây ra, nhưng người mang gen trội gây bệnh mà mãi đến 60 tuổi mới thấy bệnh phát, còn hồi trẻ thì gen này chưa biểu hiện. Xem thêm chi tiết vấn đề này ở trang Độ thấm của gen.
Hoặc cũng có khi: Gen biểu hiện tác động của nó không đồng đều trong một quần thể, dẫn đến kết quả là các cá thể có kiểu gen y hệt nhau, nhưng độ hiện ra trên kiểu hình lại khác nhau. Xem thêm chi tiết vấn đề này ở trang Độ hiện của gen.
Biểu hiện gen là quá trình rất phức tạp, trải qua nhiều giai đoạn và phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố, trong đó có tác động của các gen khác, của môi trường trong (nội môi) và môi trường ngoài (ngoại cảnh). Tuy nhiên, ở mức độ đơn giản quá trình biểu hiện gen trải qua 3 giai đoạn chính ở cả sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) và sinh vật nhân chuẩn (đa bào):
Phiên mã: Gen tổng hợp ra RNA.
Dịch mã: Mã phiên ở RNA được chuyển đổi thành chuỗi pôlypeptit.
Tạo thành và hoạt động của prôtêin có chức năng.